脑裂畸形，是由于神经元移行异常导致大脑半球存在裂口或缺损的一种脑部异常，临床上并不多见。病理上表现为衬有灰质的裂隙从脑室到蛛网膜下隙，贯穿大脑半球，可发生于大脑半球的任何部位，以位于中央前回和中央后回区多见。可有单侧性或两侧性病变，常分为两型，分别是融合型和非融合型。癫痫发作是本病最常见的临床表现，此外还可有脑瘫、发育迟缓、运动障碍等表现。目前治疗方面无特效疗法，主要是支持性治疗，包括运动缺陷、智力残疾和癫痫发作管理的康复。脑积水或颅内压增高者可选择手术。脑裂畸形的预后主要与中枢神经系统被破坏的严重程度有关。

病因

为什么会得脑裂畸形？

目前，科学世界尚不清楚脑裂畸形的确切病因。一般认为脑裂畸形是由于部分脑组织先天性发育不全，导致形成贯穿整个灰质的线样裂隙。在胚胎期脑发育的过程中，任何致病因素均有可能造成不同类型的神经元迁移畸形。

可能的病因包括：

接触致畸剂、产前病毒感染、遗传、子宫内中风和母亲年龄过小；

可能与妊娠期间的环境暴露也有关，如接触酒精、华法林或可卡因等致畸物质；或遭受病毒感染，尤其是巨细胞病毒；以及试图流产、缺氧、羊膜穿刺术、或绒毛活检、或母体创伤等；

一些基因突变可能也是脑裂畸形的病因，如COL4A1突变、EMX2-种系突变等。

哪些因素可能会诱发脑裂畸形？

妊娠时接触致畸物，遭受病毒感染、试图流产等可能会使胎儿诱发脑裂畸形。

哪些人容易得脑裂畸形？

脑裂畸形为先天性发育异常，妊娠期间接触致畸物、遭受病毒感染等各种不利于胎儿发育得因素都有可能使胎儿发生脑裂畸形。

临床表现

临床上脑裂畸形常表现为有癫痫发作，此外，还可出现运动迟缓和智力障碍等表现。其他神经系统症状可从很轻微到很严重，主要取决于脑裂畸形使脑组织缺损的程度。通常单侧融合型脑裂畸形症状较轻，双侧非融合型脑裂畸形症状较明显。患有脑裂畸形的小儿，出生时即爱哭闹，精神运动、动作能力、发育均落后于同龄儿。言语、感觉障碍，对侧肢体肌肉萎缩。

轻度畸形：几乎无临床症状，或青春期有发作性头痛，或（和）自幼即有癫痫发作;

重度畸形：可有脑瘫、癫痫发作、智力障碍。

治疗

脑裂畸形的治疗取决于多种因素，包括症状和体征以及病情的严重程度。目前治疗方面无特效疗法，主要是支持性治疗的，包括运动缺陷、智力残疾和癫痫发作管理的康复。脑积水或颅内压增高者可选择手术。

治疗目标

本病主要采取保守的方式进行治疗，治疗目标是促进患者生命的延长。

药物治疗

营养神经的药物：如通过静脉输入神经节苷脂、乙酰谷酰胺，也可经口服胞磷胆碱钠胶囊或脑蛋白水解物片，通过使用这些药物进行治疗，可以改善症状和大脑的功能。

手术治疗

脑室穿刺引流术：当患者出现急性脑积水时，需要进行脑室穿刺引流术。但是，硬脑膜下积脓或脑脓肿、脑血管畸形、离散性脑肿胀和脑水肿、严重颅内高压且视力低于0.1等为此项手术的禁忌症。

康复治疗

对存在运动缺陷的肢体进行按摩，循序渐进地做一些康复锻炼，防止肢体挛缩废用；

对存在智力残疾的患儿，应将康复训练融入日常生活中，充分训练其运动、感知、认知、语言、生活自理、社会适应等六大领域。