1月8日，国家科学技术奖励大会在北京举行，由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司（简称“博奥生物”）联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目获得2018年度国家技术发明奖二等奖。

“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一，同时也是博奥生物时隔十年后再度荣获国家技术发明奖。

“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。自项目开展以来，共获得授权专利40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。

因此，早期诊聋防聋至关重要。研究表明，约有67%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而，传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低；要么平台昂贵且耗费人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。

2009年，博奥生物该款产品开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。2012年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。

成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区也运用了博奥生物该款产品。截至2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

2013年2月，由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价。筛查的成本效益比率为1:7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。

随着在全国范围内的推广应用，遗传性耳聋基因诊断芯片技术也引来其他国家和地区众多医疗机构的关注。2016年初，遗传性耳聋基因诊断芯片产品获得台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证，正式进入台湾市场；2017年7月，遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书，为布局东南亚市场奠定了基础。此外，博奥生物应美国迈阿密大学请求，采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，研发出首款用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂，该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。目前，白人耳聋基因芯片已经进入临床试验阶段。

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