婴儿性别不仅取决于XY染色体

澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所（MCRI）的医学研究人员发现婴儿性别不仅仅取决于于XY染色体，还涉及一种“调节剂”，这种调节剂可以增加或减少基因的活性，从而决定我们是男还是女。

MCRI研究员和哈德森研究所博士学生布列塔尼·克罗夫特说：“婴儿的性别取决于它在受孕时的染色体组成。一个有两条X染色体的胚胎将成为一个女孩，而一个带有X-Y组合的胚胎会产生一个男孩。Y染色体带有一个称为SRY的关键基因，它作用于另一个叫做SOX9的基因，开始在胚胎中影响睾丸的发育。正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因。然而，如果对SOX9活性有一些破坏，只有低水平存在，睾丸就不​​会发育。”

这项研究的另外一个作者安德鲁·辛克莱教授表示，90％的人类DNA由所谓的“垃圾DNA或暗物质”组成，它不含任何基因，但含有增加或减少基因活性的重要调节因子。

他说：“DNA的这些调节片段被称为增强剂，如果这些控制睾丸基因的增强剂被破坏，可能会导致婴儿出生时患有性发育障碍。我们发现了三种增强剂，它们共同确保SOX9基因在XY胚胎中达到高水平，导致正常的睾丸和雄性发育。这三种增强剂是正常睾丸和男性发育所必需的。“

克罗夫特说：“这项研究非常重要，因为过去研究人员只研究基因来诊断相关病例，但我们已经证明。需要在基因之外寻找增强剂。”

辛克莱教授说，在整个人类基因组中，大约有一百万个增强因子控制着大约22000个基因。

他说：“这些增强剂位于DNA上，但外部基因位于以前被称为垃圾DNA或暗物质的区域。诊断许多疾病的关键可能存在于这些增强剂中，这些增强剂隐藏在我们DNA中难以理解的暗物质中。”

最新一期《自然通讯》杂志发表了这项研究报告。