提到原发性免疫缺陷病

大多数人可能闻所未闻

但少见≠不重要

这种疾病常发生在婴幼儿

还特别容易出现反复感染

严重的时候还会威胁生命

而且

这个病明确诊断还非常困难

目前我国确诊率不足20%

不过，你也别太紧张

这个病的诊治也并不是毫无办法

关键是：

早诊断早治疗

原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天性基因变异导致的免疫分子或细胞功能缺陷、紊乱，患者出现反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病，是严重威胁人类健康的重要疾病。

按1/2000的发病率和人口出生情况粗略估计，我国每年有6000-8000例原发性免疫缺陷病新生婴儿出生，总患病人数约在10万以上。

然而原发性免疫缺陷病

种类繁多、异质性强

明确诊断较为困难

目前我国确诊率不足20%

大部分患儿未被确诊

没有接受针对性管理

最终导致死亡

原发性免疫缺陷病的早期识别，对于患儿获得救治有重要意义。重要的原发性免疫缺陷病预警指标如下：

①严重和持续的真菌、病毒或细菌感染；

②接种活疫苗后发生不良反应，尤其是接种卡介苗；

③持续的糖尿病或其他自身免疫性和/或炎症性表现；

④具有败血症样临床表现但未分离出病原菌；

⑤广泛的皮肤损害；

⑥持续的腹泻；

⑦先天性心脏病，尤其伴有面部异常；

⑧脐带脱落延迟；

⑨具有原发性免疫缺陷病家族史或家族中有因感染致早期夭折病史；

⑩持续的淋巴细胞减少或其他血细胞减少，或无明确感染情况下白细胞数增高；

⑪伴或不伴惊厥的低钙血症；

⑫胸部X线检查示胸腺影缺如。

如果您的孩子，有以上症状，请您及时带孩子到风湿免疫科诊查，以免耽误治疗。

深圳市儿童医院风湿免疫科自2013年起重点打造儿童原发性免疫缺陷病学科体系建设，目前已基本建立了儿童原发性免疫缺陷病临床筛查-精准诊治-免疫重建-遗传咨询的完整学科体系。

这个科室有多牛气呢？

这是他们的“成绩单”

☟

● 在国内率先报道了XMEN、TYK2、SPINK5、体细胞RAS基因突变、MVK、WAS功能获得性突变等罕见的原发性免疫缺陷病

● 首先总结了周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）患儿的临床特征

● 填补了国内多项原发性免疫缺陷病的疾病谱空白，大幅提高了中国华南地区儿童原发性免疫缺陷病诊治水平

前几天

这个科室又拿到了

几个“国字号”的奖项

2019年4月18日，复旦大学枫林国际免疫论坛在上海隆重召开，来的大咖可不少：美国洛克菲勒大学Casanova院士；美国国立卫生研究院（NIH）Michael Lenardo院士；瑞典卡洛琳斯卡医学院Qiang Pan-Hammarstrom教授；香港大学玛丽医院刘宇隆教授……

在这次大会上

复旦大学王晓川教授

回顾了中国儿童原发性免疫缺陷病诊治

40年来筚路蓝缕的艰难奋斗历程

经过三代中国儿科医生沐风栉雨、薪火相传的奉献与付出，目前以重庆医科大学附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、北京协和医院和深圳市儿童医院为代表的国家区域性免疫缺陷病诊治体系已建立并逐步完善，中国儿童原发性免疫缺陷病的诊治水平取得巨大进步并在亚洲处于先进水平。

经国内外专家组评审

本次会议评选出

全国原发性免疫缺陷病

2018年度学术贡献奖共6项

☟

1

其中，论文“Reference Values for peripheral blood lymphocyte subsets of healthy children in China”（JACI 2018 142（3）：970-973 IF 13.258 ，并列第一作者：深圳市儿童医院 夏宇 共同通讯作者：深圳市儿童医院 杨军）获得一等奖。

获奖理由为：在国际上首次描述了大样本不同年龄阶段儿童淋巴细胞亚群正常参考值范围，为原发性免疫缺陷病的诊治提供了重要的参考依据。

2

论文“X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病家系研究并文献复习”（中华儿科杂志，第一作者：深圳市儿童医院 何庭艳 通讯作者：深圳市儿童医院 杨军）获得三等奖。

获奖理由为：国内首次报道该病，为临床医生认识该病提供了指导。

在深圳市三名工程项目的支撑下

风湿免疫团队将继续

不忘初心、砥砺前行

以博观约取、厚积薄发的治学精神

力争再创辉煌

-END-

深圳市儿童医院儿童疾病转运中心

24小时转运危重患儿电话：

0755-83008300

外地患者转诊咨询电话：

0755-83008301

（工作日8:30-11:30,15:00-17:00）

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