大部分肿瘤是机体在各种致瘤因子作用下形成的。然而，还有一些肿瘤是以遗传方式，一旦时机成熟就形成肿瘤，这就是遗传性肿瘤。遗传性肿瘤像基因一样代代相传。研究表明，80%左右的肿瘤不遗传。但有5%~10%的肿瘤具有明确的遗传性，还有10%左右的肿瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大肠癌、肾癌等。已知明确具有遗传性质的肿瘤综合征就有55个之多，此外还包括一些具有肿瘤发生倾向的遗传基因改变。

遗传筛查应对遗传性肿瘤

防癌于未然，及早预防，及早发现，及早应对，是防治肿瘤的通用“法则”。目前，基因检测在遗传性肿瘤筛查方面有一定的效果，可以查出是否存在基因突变，有效地排查出遗传致癌基因。借助对高危器官的跟踪随访以及预防性质的干预（比如切除），可以大大降低患癌的风险。美国著名影星安吉丽娜·朱莉在发现妇科肿瘤高危基因BRCA1/2突变之后进行了预防性乳腺和卵巢切除，就是一个典型的案例。

家族遗传性肿瘤咨询门诊，就是通过基因检测，对肿瘤进行精准的遗传风险评估与报告解读。欧美多个中心如约翰霍普金斯、纪念斯隆-凯特琳、梅奥等均开设了遗传性肿瘤门诊，为患者提供遗传性肿瘤个体化的筛查、诊断、治疗和再发风险，以及针对家族的随访建议。

我国的家族遗传性肿瘤门诊虽起步较晚，但随着精准医疗方针的政策指引，高通量测序技术逐渐突破了肿瘤精准化医疗进程的技术屏障。肿瘤遗传咨询配合基因检测技术在肿瘤的遗传风险评估、早期筛查、分子诊断、风险管理、长期随访等癌症全周期管理方面的规范化应用，合力推动家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展。国内如北京大学肿瘤医院、北京协和医院等数十家大型综合医院、肿瘤专科医院也已经陆续开展了遗传性肿瘤门诊。

高危人群应做遗传筛查

肿瘤遗传咨询配合基因检测技术能够评估是否有致癌可能性，但不是每个人都要做检测。因为大部分肿瘤是偶发性因素患癌，即使检测出有患肿瘤的风险，也不表示就一定会患肿瘤。

医生建议，有癌症家族史的高危人群进行肿瘤遗传咨询、基因检测。如患癌时年龄较轻；同一个人患有多种癌症；有近亲患有同一种癌症，例如母女同患乳腺癌等这些都是很明确的高危人群。

目前最值得做基因检测的人群为有癌症家族史者，家族中如果有以下情况，建议进行检测：有明确肿瘤家族史（直系亲属有遗传倾向肿瘤），高危标准的乳腺癌患者（双侧发病，发病年轻），高危卵巢癌患者（双侧发病，发病年轻），男性乳腺癌患者，转移性前列腺癌患者，高级别前列腺癌，以及其他高危人群。

对于有明显家族性遗传特征的高危人群而言，遗传筛查会帮助这部分人更早采取治疗措施，做到“早发现、早治疗”，降低患癌风险。另外，长期生活在重污染环境的人群，可根据自身情况进行针对性的基因检测。

需要说明的是，人人体内都有原癌基因，绝对不是人人体内都有癌细胞。原癌基因主管细胞分裂、增殖，是生长必需。同时，人体还有抑癌基因，与原癌基因维持着平衡。只有失去了这种平衡，才会有罹患肿瘤的可能。因此，倡导健康的生活方式，是预防患肿瘤最直接最有效的途径。

文：陆军特色医学中心肿瘤科副主任 李梦侠

整理：邹争春 王奕旋

编辑：管仲瑶

审核：曹政