全球大约有200多万人因基因突变导致失明，被称为“不可治”眼病。

现在中国科学家开发了一种新型基因编辑工具，可通过“无限制性”的基因编辑，逆转动物视力损失，受到同行高度评价，被认为可能适用于几乎所有已知的人类遗传疾病。

基因突变与失明有什么关联？

其实，许多先天性失明和后天性失明与基因突变相关。

通过基因研究发现，有100多种不同基因的突变可能引起失明。包括雷柏氏先天性黑矇（LCA）、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）等。

基因是生命的基本之因，视觉发育相关的任何基因的突变，都可能引起失明。先天遗传性眼病约占失明和严重视力损害患者的80%，单基因遗传眼病患者约占总人口的4%，因其中绝大多数缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。

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一般的治疗方法只能针对症状进行缓解，而且需要终身治疗，除非对突变的基因进行基因编辑，也就是对引起疾病的基因突变进行“修正”，才能达到真正的治疗效果。同时，目前已有的基因编辑方法，对基因突变的位置和突变方式都有一定的要求，并不是所有基因突变位点都适合进行基因编辑。

在这次的进展中，武汉科技大学视神经科学与干细胞工程研究院院长、生命科学与健康学院姚凯教授带领四名“90后”博士生，构建了一种新的通用型基因编辑工具，命名为PESpRY。

这种新的基因编辑工具克服了原有基因编辑工具的缺陷，既不受基因突变类型的限制，也不受基因突变位置的限制，能够对全基因组进行无限制修正。并且研究团队首次将这一技术运用于治疗失明的小鼠，治疗后的小鼠视觉能力几乎恢复正常水平。

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这是国际上首次在成体动物上实现无限制性的基因编辑，也是首次实现直接编辑视网膜神经细胞基因组，特别是不健康或濒临死亡的感光神经元。我们都知道，神经元细胞是不进行细胞更新的，也是最难以进行治疗的细胞类型，因此，本次研究的意义重大。

这意味着在实验动物水平，我们已经能对特定的细胞的基因突变进行修改，基因编辑技术有望成为一种真正的基因药物。这是继2018年姚凯教授在《自然》杂志发表的Müller胶质细胞（Müller glia）能够经过重编程生成视杆细胞让小鼠部分的恢复感光能力的又一重要研究进展。

这种检测方法适用于人类吗？

姚凯表示，在充分证明其安全性的前提下，这种技术最终有望开发形成一种基因药物，在患者眼部采用手术方式注射，最快2周后便可逆转视力损失，重见光明。如果这项技术得以推广，可让全球上百万失明者重见光明。

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但是，一项新技术的临床使用，要经过技术验证阶段，进行安全性和有效性的评估。2021年被业内寄予厚望的Biogen眼科疾病基因疗法II/III期临床研究失败，国内的遗传性眼病基因编辑临床实验也被宣布终止。从技术的进步到临床使用，还有漫长的路要走。

即便如此，美国科学院院士、眼部疾病专家 Palczewski 教授也专门撰写评论文章，对该成果给予高度评价，认为该项技术具有重大的临床应用潜力，几乎适用于包括眼部疾病在内的所有已知人类遗传疾病。

策划制作

本文为科普中国·星空计划扶持作品

作者：田埂 中国遗传学会产业促进委员会委员

审核：陶宁 中国科学院生物物理研究所副研究员

出品：中国科协科普部

监制：中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司